نقص إنزيم جلوكوز - 6 - فوسفات ديهايدروجيناز (G6PD) واعتلالات الهيموجلوبين بين المرضى التابعين للجمعية اليمنية لمرضى الثلاسيميا والدم الوراثي في صنعاء، اليمن.
DOI:
https://doi.org/10.65693/masj.2022.v1i1.11الكلمات المفتاحية:
نقص إنزيم جلوكوز - 6 - فوسفات ديهايدروجيناز (G6PD) [أنيميا الفول]، اعتلالات الهيموجلوبين، فقر الدم المنجلي (SCA)، سِمة الخلايا المنجلية (SCT)، والبيتا ثلاسيميا (β-thalassemia)الملخص
خلفية الدراسة: يُعد نقص إنزيم جلوكوز - 6 - فوسفات ديهايدروجيناز (G6PD) (المعروف بأنيميا الفول) واعتلالات الهيموجلوبين، مثل فقر الدم المنجلي (SCA)، وسِمة الخلايا المنجلية (SCT)، والثلاسيميا، من أكثر الأسباب الخلقية والوراثية شيوعاً المؤدية لتحلل خلايا الدم الحمراء. هدفت هذه الدراسة إلى تحديد معدل انتشار نقص إنزيم (G6PD) لدى المرضى المصابين باعتلالات الهيموجلوبين، وتقييم أثره على مؤشرات خلايا الدم الحمراء (RBC indices).
المواد والمنهجية: أُجريت هذه الدراسة الوصفية القائمة على رصد الحالات على إجمالي 100 مريض من المصابين باعتلالات الهيموجلوبين (51 ذكراً و49 أنثى)، تراوحت أعمارهم بين 3 و38 عاماً. وقد راجع هؤلاء المرضى الجمعية اليمنية لمرضى الثلاسيميا والدم الوراثي (YSTGBD) في صنعاء، اليمن، خلال المدة الممتدة بين شهري يناير وفبراير من عام 2021م. استُخدمت طرق الترحيل الكهربائي للهيموجلوبين (Hb electrophoresis) و/أو تقنية الكروماتوغرافيا السائلة عالية الأداء (HPLC) لتصنيف الحالات إلى: فقر الدم المنجلي (HbSS؛ العدد = 70)، وسِمة الخلايا المنجلية (HbAS؛ العدد = 12)، والأنيميا المنجلية المصحوبة بالثلاسيميا الكبرى (HbS/thalassemia major؛ العدد = 12)، والأنيميا المنجلية المصحوبة بالثلاسيميا الصغرى (HbS/thalassemia minor؛ العدد = 6). جُمِعت عينات دم وريدي بحجم 5 مليلتر في أنابيب تحتوي على مادة (EDTA) من كل مريض، واستُخدمت لتحديد نشاط إنزيم (G6PD) وإجراء فحص صورة الدم الكاملة (CBC). حُلِّلت البيانات باستخدام برنامج الحزمة الإحصائية للعلوم الاجتماعية (SPSS) الإصدار 26.
النتائج: رُصِد نقص إنزيم (G6PD) لدى 29 مريضاً (29.0%) من المصابين باعتلالات الهيموجلوبين؛ شملوا 16 ذكراً (16.0%) و13 أنثى (13.0%). ووُجِد نقص الإنزيم بنسب: 20 (20%)، و3 (3%)، و5%، و1% لدى المرضى المصابين باعتلالات الهيموجلوبين من فئات (HbSS)، و(AS)، والمنجلية المصحوبة بالثلاسيميا الكبرى، والصغرى، على التوالي. وأظهرت النتائج وجود ارتباط طردي (إيجابي) ذي دلالة إحصائية في المرضى الذين يعانون من نقص الإنزيم بين نشاط إنزيم (G6PD) وكل من: عدد خلايا الدم الحمراء (RBC) بقيمة (p= 0.048)، ومتوسط هيموجلوبين الكرية (MCH) بقيمة (p= 0.040)، ومعدل تركيز هيموجلوبين الكرية (MCHC) بقيمة (p= 0.002).
الاستنتاج: خلصت الدراسة إلى أن معدل انتشار نقص إنزيم (G6PD) كان مرتفعاً بين المرضى المصابين باعتلالات الهيموجلوبين، ولا سيما أولئك الذين يعانون من فقر الدم المنجلي (SCA)، مما قد يساهم في زيادة حدة تحلل خلايا الدم الحمراء. بناءً على ذلك، توصي الدراسة بضرورة إجراء فحص تقييم مستويات إنزيم (G6PD) لمرضى اعتلالات الهيموجلوبين كإجراء روتيني أثناء مرحلتي التشخيص والعلاج.
المراجع
References
1. Stanton RC. Glucose-6-phosphate dehydrogenase, NADPH, and cell survival. IUBMB Life. 2012; 64(5):362–369.
2. Au SW, Gover S, Lam VM, et al. Human glucose- 6-phosphate dehydrogenase: The crystal structure reveals a structural NADP+ molecule and provides insights into enzyme deficiency. Structure. 2000;8(3):293–303.
3. Eferth T, Schwarzl SM, Smith J, and Osieka R. Role of glucose-6-phosphate dehydrogenase for oxidative stress and apoptosis. Cell Death & Differentiation. 2006; 13(3):527-528.
4. Mason PJ, Bautista JM, Gilsanz F. G6PD deficiency: The genotype-phenotype association. Blood Rev. 2007;21:267–283.
5. Cappelini MD, Fiorelli G. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Lancet. 2008;371:64-74.
6. Nkhoma ET, Poole C, Vannappagari V, Hall SA, and Beutler E. The global prevalence of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: a systematic review and meta-analysis. Blood Cells Molecules and Diseases: 2009;42(3):267–278.
7. Mehta A, Mason PJ, and Vulliamy TJ. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Best Practice & Research: Clinical Haematology.2000;13(1):21–28.
8. Luzzatto L, Nannelli C, and Notaro R. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Hematology/Oncology Clinics of North America. 2016;30(2):373–393.
9. Ebong PE, Eyong EU, Bumah VV, Udoh EE. Effect of glucose-6-phosphate dehydrogenase activity and haemoglobin genotype on malaria parasite density in
Nigerian children. Niger J Biochem Mol Biol. 2009;24:38-41.
10. Rees DC, Williams TN, and Gladian MT. Sickle-cell disease. The Lancet. 2010;432-433
11. Yawn BP, Buchanan GR, Afenyi-Annan AN, et al. Management of sickle cell disease. Journal of the American Medical Association. 2014;312(10):1033-1048.
Yawn BP, Buchanan GR, Afenyi-Annan AN, et al. Management of sickle cell disease. Journal of the American Medical Association. 2014;312(10):1033-1048.
12. Lewis SM, Bain BJ, Bates I, Laffan MA. Dacie and Lewis Practical Haematology, Elseviers Int, Philadelphia, PA, USA, 2017, 12th edition, pp. 292-293.
13. Fasola FA, Fowodu FO, Shokunbi WA, Kotila TR. The effect of the coinheritance of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency on the severity of sickle cell disease. Niger Postgrad Med J. 2019;26:118-22.
14. Simpore J, Ilboudo D, Damintoti K, et al. Glucose-6- phosphate dehydrogenase deficiency and sickle cell disease in Burkina Faso. Pakistan Journal of Biological Sciences. 2007;10(3):409–414.
15. Al-Nood H. Thalassaemia and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in sickle-cell disorder patients in Taiz, Yemen. Eastern Mediterranean health journal. 2011;17(5):404-8.
16. Gautam N, Gaire B, Manandhar T, Marasini BP, Parajuli N, Lekhak SP, and Nepal M. Glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency and hemoglobinopathy in South Western Region Nepal: a boon or burden BMC. Res Notes. 2019;12:734.
17. Antwi-Baffour S, Adjei JK, Forson PO, Akakpo S, Kyeremeh R, Seidu MA. Comorbidity of Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency and Sickle Cell Disease Exert Significant Effect on RBC Indices. Anemia. 2019;2019:1-9.
18. van den Broek L, Heylen E, and van den Akker M. Glucose-6- phosphate dehydrogenase deficiency: not exclusively in males. Clinical Case Reports. 2016;4(12):1135–1137.
التنزيلات
منشور
خطاب توفر البيانات
نعم
إصدار
القسم
الرخصة
الحقوق الفكرية (c) 2022 د. محمد النزيلي، أ.د. لطفي المقطري، أ.د. خالد المؤيد (المؤلف)
هذا العمل مرخص بموجب Creative Commons Attribution 4.0 International License.
تتبع هذه المجلة سياسة الوصول الحر (Open Access)، حيث تتوفر جميع محتوياتها مجاناً للمستخدمين والمؤسسات. يُسمح للقراء بتحميل الأبحاث، قراءتها، طباعتها، الاقتباس منها، أو البناء عليها، بشرط نَسب العمل إلى أصحابه الأصليين والإشارة إلى المجلة كمنصة للنشر. جميع المواد المنشورة تخضع لترخيص المشاع الإبداعي (نَسب المُصنَّف 4.0 دولي - CC BY 4.0).
